Дистрофическая миотония россолимо-штейнерта-куршмана: причины, симптомы и лечение

Исследователи выделяют две группы миотонических синдромов:

  • дистрофические;
  • недистрофические.

В каждой группе существует своя дополнительная классификация патологий в зависимости от особенностей проявлений, времени развития.

Дистрофические миотонии

Болезни данной группы объединяются наследованием по доминантному принципу и характеризуются миотоническим, вегетативно-трофическим и дистрофическим синдромом. Особенностью их является отложенное расслабление после напряжения, растущая слабость мышц и их атрофия.

По времени возникновения говорят о конгенитальной, ювенильной, взрослой и поздней форме. Конгенитальная проявляется у ребенка сразу после рождения. Ювенильная – от года до подросткового периода. Взрослая – от 20 лет до 40. Поздняя развивается по достижении сорокалетнего возраста.

В зависимости от того, какой ген мутировал, выделяют дистрофическую миотонию I, II и III типа. К первому относят патологии, которые представляют собой форму, переходную между миотонией и миопатией. Типичный пример – болезнь Россолимо-Штейнерта-Куршмана. Поражаются мышцы конечностей, органов дыхания, миокарда. Уже в детском возрасте появляются нарушения скелета.

Патологии второго типа проявляются у людей разного возраста – от 7 лет до 60. Наблюдается скованность движений, сопровождаемая болями. По мере развития отмечается слабость мышц конечностей, кистей. Развиваются эндокринные заболевания.

Третьему типу свойственна слабость глубоких мышц конечностей, тела. Атрофия мускульной ткани шеи и плеч ведет к свисанию головы. Нарушается внимание, мышление, память.

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана: причины, симптомы и лечение

К этому типу относят патологии, связанные с изменением генов натриевого и хлорного каналов. Основным проявлением является слабость в кистях.

Миотонии натриевого канала включают калийзависимую, врожденную парамиотонию, а также гиперкалиемический периодический паралич с миотонией.

К калийзависимому типу относят патологии, передаваемые по рецессивному и доминантному признаку. Возникает этот тип миотонии у детей от 5 лет, взрослых до 55. Характеризуются спазмами, мышечными болями. Сильнее всего поражаются нижние конечности.

Врожденная парамиотония передается по доминантному признаку. Провоцирующим фактором является холод. Важной особенностью является преходящая слабость мышц, которая может длиться несколько дней. Страдают преимущественно жевательные и мимические мышцы.

Гиперкалиемический периодический паралич с миотонией проявляется до 10 лет, наследуется по доминантному признаку. Приступы слабости возникают после приема продуктов с большим содержанием калия. Возникают в ногах, распространяют на тело и руки. Длятся такие эпизоды до двух часов.

К каналопатиям хлорного канала относят миотонию Томсена и болезнь Беккера. Первой свойственно спазмирование мышц пальцев и жевательной мускулатуры. Проявляется в раннем возрасте, в некоторых случаях состояние стабилизируется. В целом мышечная ткань остается достаточно развитой.

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана: причины, симптомы и лечение

Миотонию Беккера обнаруживают у детей от 4 лет до 18. Имеет более тяжелое течение по сравнению с болезнью Томсена. Характеризуется мышечными болями. Поражаются дистальные, мимические мышцы, мускулатура конечностей.

Миопатия Дюшенна: как продлить жизнь человека с генетическим заболеванием

Этиология

Все виды миотоний обусловлены генетическими нарушениями. В ряде случаев провоцирующим фактором является аутосомно-доминантная передача, в других – аутосомно-рецессивная.

Так, миотония Томпсона наследуется по доминантному принципу, т. е. ген передал ребенку один из его родителей. К этой группе относят также врожденную парамиотонию Эйленбурга, миотонию Россолимо-Штейнерта-Куршмана.

По рецессивному типу развивается болезнь Беккера, возникает она из-за передачи мутировавшего гена обоими родителями. Считается, что патологии этого типа проявляются в раннем детстве и имеют более тяжелое течение.

Мутированные гены вызывают нарушение проницаемости мембран клеток, изменения ионных каналов хлора и натрия, медиаторного обмена веществ, что, в конечном счете, ведет к нарушению функций мышечной ткани.

Механизм развития разных видов миотоний един. Ослабленная мускульная ткань из-за воздействия на нее тех или иных факторов приходит в сильный тонус. Возникает состояние, которое называют миотонической атакой. Она появляется в тот момент, когда человек пытается сделать движение, требующее вовлечения пораженных мышечных волокон.

Провоцирующими факторами могут быть стресс, холод, сильные эмоции, длительная обездвиженность.

Считается, что в некоторых ситуациях патологию вызывают кровнородственные связи.

Симптомы

Характерным признаком всех миотоний является симптом «кулака». Характеризуется он тем, что, сжав кулак, больной не может его быстро разжать. Для этого ему потребуется приложить определенные усилия. При последующих сжатиях кулак разжимается легче. Скованность возрастает только при миотонии Эйленберга.

Общие затруднения при всех формах заболевания возникают при попытке открыть рот, встать со стула, быстро открыть глаза, которые до того были закрыты.

Тяжесть проявления симптомов позволяет выделить легкую, среднетяжелую и тяжелую форму заболеваний. Последняя характерна преимущественно для врожденных заболеваний.

Миотония Томпсона и Беккера

В начале развития заболевания возникают болезненные спазмы мышц голени. В дальнейшем поражаются мышцы лица, глотки, языка. Симптомы могут уменьшаться с возрастом. У некоторых они и вовсе исчезают. На смену им приходят парезы и атрофия мышечных волокон головы, шеи. При уменьшении жевательных мышц происходит западение щек. Атрофия шейных волокон ведет к запрокидыванию головы.

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана: причины, симптомы и лечение

Позже затрагиваются мышцы конечностей. Возрастает их слабость, уменьшается сила.

Страдает сердечно-сосудистая система. Возникают эпизоды аритмии, брадикардии, снижения артериального давления. Выпадают волосы, зубы, кожные покровы становятся очень тонкими.

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Первые симптомы проявляются в возрасте 15-20 лет, иногда – в 35.

Появляются спазмы мышц, двигательная возбудимость, с развитием болезни эти признаки угасают, чего нельзя сказать о комплексе миопатических симптомов.

Развивается атрофия мышечной ткани лица, шеи, кистей рук, снижаются сухожильные рефлексы. Реже поражаются мышцы ног и висков. Постепенно нарастает слабость, больные жалуются на быструю утомляемость.

Атрофия мышц гортани ведет к нарушению глотания, осиплости или потере голоса. У мужчин развивается импотенция, у женщин нарушается менструальный цикл. Часто возникают нарушения сердечно-сосудистой деятельности, ведущие к аритмии, брадикардии.

У многих больных появляется катаракта. Во сне возможны приступы апноэ.

Болезнь Лейдена-Томсена-Беккера

Основной признак – невозможность расслабить мышцы после их напряжения, возникают спазмы. Они поражают человека, когда он закрывает глаза, смыкает челюсти или сжимает руки в кулак. При этом обратное движение в течение долгого времени сделать не получается.

По внешнему виду больные похожи на спортсменов. На ощупь мышцы твердые, плотные, однако силы в них нет.

Миотония хондродистрофической формы

Больных отличает низкий рост, врожденный вывих бедра, скованная мимика, скованность суставов.

Врожденная дистрофическая миотония

Патология характеризуется нарушением у ребенка частоты сердечного ритма, повышенной сонливостью, усилением скованности в холод, эндокринными патологиями.

Парамиотония Эйденбурга

Расслабление мышц затрудняется при холодной температуре окружающего воздуха или местного воздействия. Так, при употреблении сильно холодных продуктов спазм охватывает глотку и язык. Снимается он после согревания.

При общем переохлаждении возникает так называемый «холодный паралич».

Диагностика

Для определения точного диагноза проводится осмотр больного, проверка сухожильных рефлексов, собирается информация о ходе развития патологии, назначаются следующие исследования:

  1. Электромиография. Регистрируются биоэлектрические импульсы различных участков мышечной ткани, характеризующие поражения нервной системы. Проводится преимущественно электромиографическое исследование.
  2. ДНК-диагностика.
  3. Биохимический анализ крови. Обнаруживаются антитела к калиевым каналам, повышенное содержание креатинфосфокиназы.
  4. Гормональное исследование. Проводится при обнаружении эндокринных нарушениях.
  5. ЭКГ. Назначается для контроля возникновения и развития сердечно-сосудистых патологий.

Основной целью является дифференциальная диагностика миотонии одного вида от другого.

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана: причины, симптомы и лечение

В настоящее время проводится только симптоматическое лечение миотонии. Каких-либо способов полностью остановить течение болезни не существует.

Для снижения судорог и расслабления мышечных тканей назначается Фениотин, Дифенин, Мексилетин. С целью уменьшения содержания калия – диуретики. Подавляют иммунные реакции введением иммуноглобулина. При необходимости применяются анаболитические средства. Тяжелые случаи патологии лечат курсами глюкокортикоидов. Аритмию снимают Новокаинамидом, Хинином.

Некоторым больным назначают курсами препараты, направленные на улучшение обмена веществ (Актовегин), ноотропные лекарства, способные убрать последствия чрезмерного двигательного возбуждения (Пантогам).

Важную роль в предотвращении развития заболевания и облегчении его симптомов играет диета. Она основана на ограничении потребления продуктов, содержащих калий.

Назначается физиотерапия. Основной метод – электромиостимуляция, направленная на стимуляцию нервно-мышечной системы с помощью электрических импульсов.

Рекомендован массаж. Его проводят курсами по 2-3 раза в год.

Несколько раз в год проводится ЛФК с физиотерапевтом. В остальное время показано выполнять физические упражнения в домашних условиях. Рекомендуется плавать в бассейне. Физическая активность помогает нормализовать мышечный тонус, восстановить активность мышц.

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана: причины, симптомы и лечение

Опасность для людей, страдающих миотонией, представляют последствия этой патологии. Среди них выделяется апноэ, пневмония, болезни сердца, аритмия, снижение интеллекта.

Прогноз

Легкие формы патологии не ведут к потере трудоспособности и летальному исходу. В случае развития осложнений, связанных с заболеваниями сердца, возможна смерть от его остановки.

Профилактика

Генетическая обусловленность миотоний не оставляет возможностей для ее профилактики. Единственная возможная мера – проведение ДНК-экспертизы перед планированием беременности. Рекомендована она, прежде всего, тем, чьи родственники страдают от этой патологии.

Миотония представляет собой группу разнородных заболеваний, характеризующихся спазмированием после их напряжения. Патологии носят прогрессирующий характер, однако редко приводят к инвалидизации и гибели. В настоящее время лечение направлено только на снятие остроты симптомов.

Для подготовки статьи использовались следующие источники:Латышева В. Я., Дривотинов Б. В., Олизарович М. В. // Неврология и нейрохирургия: учеб. пособие — Минск, Выш. шк. 2013.

Коллектив авторов // Нервные болезни — «СпецЛит», 2011 (Учебник для средних медицинских учебных заведений).Гусев Е. И., Коновалов А. Н., Скворцова В. И. // Неврология и нейрохирургия под ред. Коновалова А. Н.

, Козлова А. В. — 2014.

Источник: https://neuromed.online/miotoniya/

Дистрофическая миотония Россолимо — Штейнерта — Куршманна (частный случай) – Мед Др

Приводим историю болезни больного с типичной картиной дистрофической миотонии.

Больной Ч., 34 лет, при поступлении в клинику жаловался на «спазмы» и затруднения первых движений при разжимании сжатых в кулак пальцев, затруднение во время еды из-за невозможности быстро открыть рот, слабость в мышцах рук и ног.

Первые признаки заболевания отмечены с 20 лет, когда во время гимнастических упражнений не мог быстро разжать сжатые в кулак пальцы и заметил слабость в ногах, которая в последующем постепенно нарастала, особенно в стопах.

При ходьбе стопы стали цепляться за пол, появилось отвисание стоп. Возникла и стала постепенно усиливаться слабость в руках. Одновременно больной заметил затруднение при открывании рта. Лишь повторные движения уменьшали спазм б жевательных мышцах, а также в мышцах рук.

Рос и развивался нормально. Женат дважды, с первой женой прожил 4 года, детей не было, со второй женой живет 7 лет, детей тоже нет.

Родословная семьи Ч-вых с дистрофической миотонией

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана: причины, симптомы и лечение

Обозначения те же, что и на рисунке Родословная семьи Д-вых.

Подобным заболеванием страдает мать больного 56 лет, у которой имеются жалобы на слабость в мышцах рук и ног и «спазмы», возникающие в начале произвольных движений; не может быстро разжать сжатые в кулак пальцы.

Заболевание протекает сравнительно доброкачественно. Отец 58 лет здоров. Сестра больного 36 лет имеет развернутую форму заболевания, больна с 20 лет.

Ее сын 15 лет страдает подобным заболеванием, причем первые признаки болезни отмечены с детства.

Больной повышенного питания, ожирение II степени, границы сердца расширены влево, пульс 60 в мин, АД 13330/9331 Па (100/70 мм рт. ст.). При осмотре обращает внимание двусторонний полуптоз, амимия, атрофия лицевой и жевательной мускулатуры с двусторонним западанием височных ямок. Рот открывается с трудом из-за тонического напряжения жевательных мышц, возникающего при сильном сжатии челюстей.

Читайте также:  Тест на панические атаки, выявление патологии и опросник

При повторных движениях напряжение мышц уменьшается и рот открывается свободно. Речь дизартрична с носовым оттенком. Повышена механическая возбудимость мышц. При ударе молоточком по языку образуется характерная «ямка», выражен симптом «большого пальца».

Отчетливо выражена атрофия грудино-ключично-сосцевидных мышц, из-за чего ослаблена ротация головы в обе стороны. Определяется похудание мышц кистей и дистальных отделов предплечий со сглаженностью мышц возвышения большого пальца, и мизинца.

При сжатии кисти в кулак наблюдается типичное миотоническое напряжение сгибателей пальцев, разгибание их производится медленно и с большим трудом. После повторных движений миотонические симптомы исчезают. У больного выявляется отчетливое похудание мышц голеней с отвисанием стоп, походка типа «степпаж». Коленные рефлексы снижены, ахилловы отсутствуют.

Эндокринные и дистрофические расстройства проявляются недостаточностью функции надпочечников (снижено выделение 17-KG при нагрузке AK.TF), клинически проявляемое артериальной гипотонией, адинамией.

Отмечены ожирение II степени и недостаточная функция половых желез (снижение потенции, бесплодие в двух браках).

Кроме того, отмечается сухость и бледность кожных покровов, дистальный гипергидроз и акроцианоз, выпадение волос.

Больной отмечает снижение памяти и повышенную раздражительность, в школе учился плохо, с трудом окончил 7 классов и затем ремесленное училище.

Таким образом, у больного имеется типичная картина дистрофической миотонии в виде сочетания атрофического мышечного процесса с синдромом миотонии и эндокринно-трофическими нарушениями. Аутосомно-доминантный тип наследования болезни четко прослеживается в трех поколениях, при этом отмечается более раннее появление симптомов в последующих поколениях (феномен антиципации).

Биохимические исследования при дистрофической миотонии выявляют в первую очередь изменения функции эндокринных желез. Найдено значительное снижение экскреции 17-ОКС и особенно 17-КС. Нередко отмечается снижение функции щитовидной железы. Как правило, имеется изменение креатин-креатининового обмена (креатинурия, уменьшение экскреции креатинина).

Активность ферментов, сыворотки крови может быть несколько повышена. Характерно снижение уровня марганца в сыворотке крови и в мышечной ткани [Бирюков В. Б., 1976], причем степень снижения коррелирует с выраженностью атрофий. В мышечной ткани снижено содержание молибдена.

Патоморфологически при исследовании биоптата мышечной ткани наряду с атрофированными обнаруживаются гипертрофированные мышечные волокна.

При большой длительности заболевания отмечается преобладание атрофии мышечных волокон, разрастание соединительной и наличие жировой ткани между ними.

Увеличенные в размерах и количестве ядра располагаются как под сарколеммой, так и в толще мышечного волокна, образуя длинные «цепочки» центрально расположенных ядер.

Характерно своеобразное перераспределение типов мышечных волокон: выявляется атрофия и количественное преобладание красных (I тип) мышечных волокон и нормальный размер или некоторая гипертрофия белых волокон (II тип).

При электронно-микроскопическом изучении мышц выявляются два типа повреждения. К изменениям первого типа относятся умеренное расширение саркоплазматической сети, изменения миофибриллярного аппарата и увеличение размеров митохондрий.

Подобные изменения выявляются в ранней стадии дистрофической миотонии или отсутствии значительной атрофии мышц и сходны с нарушениями при миотонии Томсена, что позволяет расценивать их как морфологическое выражение миотонического феномена.

Электронная микроскопия мышцы больного дистрофической миотонией

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана: причины, симптомы и лечение
Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана: причины, симптомы и лечение

Электронная микроскопия мышцы больного дистрофической миотонией:

а — деструкция мышечного волокна, под сарколеммой саркоплазматическне массы, содержащие остатки миофиламентов (МФБ), гликогена (Гл), митохондрии (Мх). 1 X10 000.

б — круговые волокна (Ringbinden), подсарколеммные миофибриллы образуют поперечные или спиральные «кольца» вокруг продольно расположенного центрального пучка миофибрилл. Х 20 000.

Второй тип изменений характеризуется появлением нарушений, которые имеют распространенный характер и проявляются деструкцией миофибриллярного аппарата, понижением количества гликогена, изменениями саркоплазматической сети, разрушением митохондрий, ядер, увеличением количества лизосом.

«Нервно-мышечные болезни»,Б.М.Гехт, Н.А.Ильина

Читайте далее:

Источник: https://www.meddr.ru/nervno-myshechnye_bolezni/nasledstvennye_bolezni_myshc/miotonii/14344.html

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана: причины, симптомы и лечение

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана — наследственное медленно прогрессирующее заболевание, в основе которого лежит дефект миотонин-протеинкиназы, приводящий к развитию миотонии в сочетании с дистрофическими изменениями мышечной ткани. Заболевание проявляется миотоническими спазмами, атрофическими изменениями мышц шеи, лица и дистальных отделов конечностей, снижением интеллекта, аритмиями и эндокринной патологией. Диагностика дистрофической миотонии основывается на клинических данных, результатах генеалогического анализа и исследования ДНК. Лечение симптоматическое, направленное против симптомов миотонии (фенитоин, прокаинамид, хинин, мочегонные) и мышечной дистрофии (анаболические стероиды, АТФ).

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана является наследственным заболеванием и передается от родителей к детям по аутосомно-доминантному типу.

Классическая форма этого заболевания развивается преимущественно в возрастном периоде от 10 до 20 лет.

В более редких случаях встречается врожденная дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана, клинические симптомы которой проявляются сразу же после рождения.

Морфологически при миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана отмечается сочетание гипертрофических изменений одних мышечных волокон с атрофией других, замещение части мышечных волокон жировой и соединительной тканью. Изучение образцов мышечной ткани под электронным микроскопом показывает деструкцию миофибрилл и изменение размера митохондрий.

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана: причины, симптомы и лечение

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Последние исследования генетического набора больных дистрофической миотонией показали, что основу заболевания составляет дефект в гене DMPK, находящемся в 19-й хромосоме и отвечающем за синтез миотонин-протеинкиназы. У больных дистрофической миотонией выявляется значительное увеличение тринуклеотидных CTG-повторов в основной части гена DMPK. При этом именно от количества повторов зависит форма и тяжесть миотонии.

В норме число тринуклеотидных повторов варьирует от 5 до 37. Увеличение повторов до 50-80 приводит к появлению мягкой формы миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана. Если количество тринуклеотидных повторов находится в промежутке от 100 до 500, развивается поздняя форма заболевания.

Врожденные формы дистрофической миотонии возникают при повышении числа CTG-повторов от 500 до 2000. Исследования показали, что увеличение тринуклеотидных повторов происходит в основном в женских гаметах в процессе мейоза.

В связи с этим при передаче заболевания от матери у ребенка возникает более тяжелая форма миотонии или ее врожденный вариант.

В классическом варианте миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана начинает проявляться после первых 5 лет жизни и может манифестировать до 35-летнего возраста.

Но наиболее часто клинические проявления заболевания возникают в возрастном диапазоне от 10 до 20 лет.

Они представляют собой сочетание типичных симптомов миотонии с признаками миопатии, поражением сердечно-сосудистой системы и ЦНС, эндокринными нарушениями и катарактой.

Из миотонических проявлений для миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана характерны миотонические спазмы, наиболее выраженные в жевательных мышцах и мышцах-сгибателях кисти.

Наблюдаются также механические реакции миотонического типа, выявляемые при ударе неврологическим молоточком. Отличительной особенностью миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана является наличие атрофических изменений в различных группах мышц.

При этом течение заболевания характеризуется постепенным угасанием симптомов миотонии на фоне прогрессирующей мышечной дистрофии.

Чаще всего при миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана поражаются мышцы дистальных отделов конечностей, мимическая мускулатура, грудино-ключично-сосцевидные и височные мышцы. Поражение мимических мышц проявляется характерным маскообразным печальным выражением лица больных дистрофической миотонией.

Атрофические изменения мышц глотки и гортани приводят к развитию миопатического пареза гортани с нарушением голоса и затруднением глотания. Миопатические изменения могут возникать в дыхательной мускулатуре.

Наряду с миотоническими спазмами они приводят к ухудшению легочной вентиляции, появлению приступов апноэ во сне, возникновению застойной или аспирационной пневмонии.

Нарушения сердечно-сосудистой системы наблюдаются примерно в половине случаев дистрофической миотонии. К ним относятся аритмии, связанные с нарушением проводимости, и гипертрофия левого желудочка. Наиболее распространена блокада ножек пучка Гиса. Из признаков поражения ЦНС чаще всего наблюдается гиперсомния и снижение интеллектуальных способностей, доходящее до легкой степени дебильности.

Эндокринные расстройства при миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана затрагивают в основном половую сферу.

У мужчин они проявляются снижением либидо, крипторхизмом, импотенцией, гипогонадизмом, у женщин — гирсутизмом, нарушениями менструального цикла (олигоменореей, дисменореей) и ранним климаксом.

Типичным является изменение структуры волос в сочетании с алопецией. У мужчин отмечается выпадение волос на висках и в области лба, у женщин — диффузное или очаговое облысение.

Первые признаки врожденной формы миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана могут проявляться еще в период внутриутробного развития. Как правило, они выражаются в значительном снижении двигательной активности плода, которое диагностируется акушером-гинекологом по данным акушерского УЗИ в III триместре беременности.

После рождения ребенка преобладают симптомы миопатии. Отмечается диффузная гипотония мышц, более выраженная в мимической, жевательной и глазодвигательной мускулатуре, а также в мышечных группах дистальных отделов конечностей.

Характерны затруднения вскармливания и дыхательные расстройства. Миотоническая симптоматика начинает проявляться несколько позже. Врожденная дистрофическая миотония сопровождается задержкой моторного развития и олигофренией.

Типично быстрое прогрессирование симптомов заболевания, часто приводящее к смертельному исходу еще в раннем детстве.

Типичное сочетание миотонии с признаками дистрофических изменений мышечной ткани, умственной отсталостью, нарушениями со стороны сердечно-сосудистой и эндокринной систем позволяет неврологу предположить миотонию Россолимо-Штейнерта-Куршмана.

Подтверждением диагноза являются результаты генеалогического анализа, свидетельствующие об аутосомно-доминантном типе наследования заболевания, и данные ДНК-анализа. Дополнительно проводится электромиография, электронейрография, исследования половых гормонов, ЭКГ.

К диагностике пациентов с миотонией Россолимо-Штейнерта-Куршмана могут дополнительно привлекаться генетики, кардиологи, эндокринологи, гинекологи, андрологи.

При диагностике дистрофической миотонии ее необходимо дифференцировать ее от других видов миотонии.

Так, наличие мышечных атрофий позволяет отличить миотонию Россолимо-Штейнерта-Куршмана от миотонии Томсена, для которой типична мышечная гипертрофия.

От миотонии Беккера заболевание отличается ранним поражением мышц лица и доминантным типом наследования. Кроме того, следует проводить дифференциальный диагноз миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршман с миопатиями, БАС и амиотрофией Шарко-Мари-Тута.

Радикальной терапии миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана пока не существует. Пациентам, имеющим это заболевание, показана диета со сниженным содержанием калия. Им также следует избегать переохлаждения, которое провоцирует миотонические спазмы.

Уменьшению миотонических проявлений способствует прием хинина, прокаинамида, фенитоина в сочетании с ацетазоламидом. Показаны анаболические стероиды ( нандролона деканоат, метиландростендиол, метандростенол), небольшие дозы АТФ, витамины группы В.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/rossolimo-steinert-curschmann

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана — это заболевание наследственного характера, прогрессирование которого происходит чрезвычайно медленными темпами. Данное нарушение наследуется только по аутосомно-доминантному типу, что происходит крайне редко — частота случаев составляет от 2 пациентов до 5 на 100 000 населения.

статьи:

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана: причины, симптомы и лечение

Заболевание является мультисистемным и характеризуется вариабельной пенетрантностью патологического гена. Сопутствующими признаками являются аритмия, патологии эндокринной системы, ухудшение интеллекта. Заболевание классифицируется на два типа: врожденный и классический.

Причины развития миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана — это всегда генетически передающийся порок. Ключевой причиной его развития считается нарушение в гене DMPK, размещенном в девятнадцатой хромосоме.

Тяжесть течения заболевания прямо пропорциональна количеству тринуклеотидных CTG.

В норме этот показатель приблизительно равен 5-37, при 50-80 наблюдается мягкая форма заболевания, при 100-500 — поздняя тяжелая форма.

Под влиянием нарушения DMPK-гена в организме происходит изменение миотонинпротеинкиназы — белка, локализующегося в скелетной и мышечной ткани, в миокарде, ЦНС и др.

, что провоцирует появление миотонических спазмов, сочетающихся с атрофией мышц лица, шеи и конечностей в дистальных зонах. По сути, происходит гипертрофия одних волокон мышц с одновременной атрофией других.

В результате часть этих волокон замещается либо другими волокнами, либо жировыми или соединительными тканями.

Симптомы и признаки классической миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Самые первые признаки миотонии могут проявляться уже в возрасте 6-7 лет, но чаще всего становятся хорошо заметны в подростковом и молодом возрасте от 10 до 20 лет. В перечне данных признаков присутствует миопатия, катаракта, поражения ЦНС и сердечно-сосудистой системы, эндокринные нарушения.

Основной симптом — наличие мышечных спазмов, при которых главным образом затрагивается жевательная лицевая мышца и мышца-сгибатель кисти. Также специалисты всегда отмечают атрофию различных мышц, включая дистальные отделы всех конечностей, височные, грудино-ключично-сосцевидные, мимические.

Наблюдается миопатический парез гортани с затруднением дыхания, изменениями голоса, ухудшением вентиляции легких, патологиями сна и аспирационной и застойной пневмонией.

Из-за изменений в мышечных тканях и преждевременного угасания рефлексов сухожилий у большинства пациентов происходит изменение походки.

Примерно в 50% случаев больные жалуются на такой симптом, как аритмия, наряду с которой могут наблюдаться блокада ножек пучка Гиса, а также гипертрофия левого сердечного желудочка.

Читайте также:  Всд по гипертоническому типу: симптомы, препараты для лечения

Со стороны СНС заболевание вызывает гиперсомнию, снижение интеллектуальных способностей, нередки случаи, когда у больных отмечалась легкая форма дебильности.

Из-за патологий эндокринной системы, происходят нарушения половой сферы.

У молодых женщин изменения состоят в проявлении гирсутизма, сбоях менструального цикла и раннем климаксе, у молодых людей — в снижении или отсутствии влечения и импотенции, крипторхизме и гипогонадизме.

У представителей обоих полов имеется общий симптом миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана — это изменения структуры волос с их последующей потерей. У мужчин облысение происходит в зоне висков и лба, у женщин проявляется местное очаговое или диффузное нарушение.

Симптомы миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана врожденного типа

Врожденный тип миотонии может быть заметен специалистом еще в период пребывания в материнской утробе. Такой плод не проявляет повышенной двигательной активности. Поэтому если беременная женщина замечает подобное поведение малыша в животе, ей следует в обязательном порядке пройти УЗИ в последние три месяца перед родами.

Признаки миотонии присутствуют и у новорожденных. Это гипотония мимических, жевательных мышц, дистальных зон конечностей, глазных яблок. Кроме того, нередки и расстройства дыхания.

Немного позже проявляются такие симптомы, как олигофрения и задержка моторного развития. Прогрессирование этих патологий может происходить с разной скоростью.

При быстрых темпах их развития смерть пациента от заболевания может постичь его уже в самом раннем возрасте.

Диагностика миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Подозрения специалиста на данное заболевание может вызвать сочетание любых миотонических проявлений и дистрофических изменений в тканях мышц, происходящих одновременно с отставанием в интеллектуальном развитии, нарушениями деятельности эндокринной и сердечно-сосудистой системы.

Наличие у больного всех этих признаков требует подтверждения диагноза в виде результатов проведения генеалогического анализа, результаты которого говорят об аутосомно-доминантном типе генетического наследования. Кроме них для точного диагностирования следует получить данные анализа ДНК.

Необходимы также дополнительные исследования: электромиография, электронейрография, электрокардиограмма, анализ гормонального фона.

Выяснение точного диагноза при подозрении на наличие миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана требует всестороннего изучения состояния пациента и работы практически всех его органов. Поэтому к процессу диагностирования могут быть привлечены специалисты по генетике, кардиологии, гинекологии, андрологии и эндокринологи.

При диагностировании нужно обращать внимание не только на те изменения, которые проявляются внешне и являются характерными для миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана, но и на данные по биопсии мышц и электромиографическому исследованию.

Во время проведения биохимического анализа изучается мышечный фермент и его уровень в тканях, который при данном заболевании всегда повышен. Обязательным условием постановки точного диагноза является проведение антенатальной диагностики миотонии методом амниоцентеза.

Дифференциальный диагноз миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Необходимо дифференцировать миотонию Россолимо-Штейнерта-Куршмана от прочих известных видов миотонии, которые в ряде ситуаций могут иметь схожие признаки и течение.

Атрофия мышечных тканей характерна исключительно для этого заболевания и позволяет быстро отличить его от миотонии Томсена, признаком которой является гипертрофия мышц. Раннее поражение лицевых мышц и доминантное наследование отличают его от миотонии Беккера.

Помимо указанных состояний, необходимо дифференцировать заболевание Россолимо-Штейнерта-Куршмана от БАС и амиотрофии Шарко-Мари-Тута.

Лечение миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана

В современной медицинской практике в настоящее время нет терапии, предназначенной для полного излечения людей от миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана.

Пациентам, у которых обнаружено это заболевание, назначают диету, основу которой составляют продукты с минимальным уровнем содержания калия или вовсе без него.

Людям, страдающим данной миотонией, не следует переохлаждаться, так как низкие температуры могут в любом момент спровоцировать спазмы.

Для уменьшения риска их внезапного появления и улучшения общего состояния больного, ему назначают следующие препараты: хинин, новокаинамид, дифенин одновременно с диакарбом.

К этим медикаментам специалисты рекомендуют добавить обязательный прием анаболических стероидов: неробола, ретаболила, метиландростендиола.

Необходимо также включить в список обязательных для приема веществ небольшие дозы АТФ и витамины группы В.

Указанные выше препараты оказывают хороший эффект как при классическом, так и при врожденном типе заболевания. Все перечисленные меры позволяют снизить негативные влияния заболевания на организм пациента и продлить срок его жизни, однако они никак не способны полностью избавить его от миотонии и снова сделать абсолютно здоровым человеком.

Источник: https://www.mosmedportal.ru/illness/distroficheskaya-miotoniya-rossolimo-shteynerta-kurshmana/

Проявления и диагностика миотонической дистрофии. Миотоническая дистрофия: симптомы, происхождение, диагностика и лечение

Наиболее видимым и характерным проявлением является поражение мышц лица. Он становиться худым и приобретает удлиненную форму. Человек рано лысеет в области лба. Часто наблюдается птоз, а также атрофия жевательных и височных мышц.

Из мышц тела наиболее выражена слабость мышц грудино-ключичного отдела, она намного более заметна, чем в мышцах плеч и задней группе шеи.

Мускулатура конечностей страдает позже. Поэтому в отличие от многих других патологий, больные с синдром миотонической дистрофии намного дольше могут самостоятельно передвигаться и заботиться о себе.

Миотонией называют удлинение периода расслабления мышцы после сокращения. Часто больные первое время даже не замечают, что есть определенные проблемы. Они отмечают только некоторую скованность в движениях. При осмотре будет заметна перкуссия большого пальца руки (например, человек не сможет долго разжать кисть после рукопожатия), а также языка.

Симптомы миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана врожденного типа

Врожденный тип миотонии может быть заметен специалистом еще в период пребывания в материнской утробе. Такой плод не проявляет повышенной двигательной активности. Поэтому если беременная женщина замечает подобное поведение малыша в животе, ей следует в обязательном порядке пройти УЗИ в последние три месяца перед родами.

Признаки миотонии присутствуют и у новорожденных. Это гипотония мимических, жевательных мышц, дистальных зон конечностей, глазных яблок. Кроме того, нередки и расстройства дыхания.

Немного позже проявляются такие симптомы, как олигофрения и задержка моторного развития. Прогрессирование этих патологий может происходить с разной скоростью.

При быстрых темпах их развития смерть пациента от заболевания может постичь его уже в самом раннем возрасте.

Лечение

Поскольку врождённая миотония обуславливается генетическими и хромосомными нарушениями, то вылечить её полностью невозможно. Для устранения мышечных дефектов прибегают к таким консервативным методикам:

  • соблюдение щадящего рациона питания, направленного на ограничение потребления солей калия;
  • прохождение курса лечебного массажа;
  • выполнение ЛФК упражнений;
  • физиотерапевтические процедуры, среди которых электромиостимуляция;
  • избегание переохлаждения, поскольку при некоторых формах протекания на холоде может обостряться симптоматика;
  • приём медикаментов, назначаемых лечащим врачом в индивидуальном порядке для каждого пациента.

В редких ситуациях можно достичь ремиссии патологии путём проведения иммуносупрессивной терапии, которая предполагает введение:

  • иммуноглобулинов человека;
  • преднизолона;
  • циклофосфамида.

Клинические проявления

В связи с варьированием начала заболевания в клинике различают следующие формы по возрастному принципу:

  • врожденная форма — манифестация болезни начинается сразу после появления ребенка на свет;
  • юношеский вариант — дебют миотонии в возрасте от одного года до периода полового созревания;
  • классическая форма — начало клинических проявлений приходится на второй и третий десяток жизни;
  • минимальный вариант — манифестация приходится на поздние сроки — шестой десяток жизни.

  Спазмы в горле – причины и как их снять 2019

Характерно, что чем позднее проявляется болезнь, тем благоприятнее течение и лучше прогноз. Чаще всего встречается классическая форма болезни Штейнерта, для которой типичными являются следующие клинические симптомы:

  1. Миотония — проявляется спазмами жевательных мышц и сгибателей кистей рук, характерны атрофические изменения в разных группах мышц. Постепенно происходит угасание миотонических проявлений и прогрессирования мышечной дистрофии, внешне это выражается в печальной маске лица и отсутствии мимики. Опасным является парез мышц гортани с нарушением глотания, а также слабость дыхательной мускулатуры, в результате возможны приступы остановки дыхания во сне, развитие пневмонии.
  2. Сердечнососудистые нарушения — нарушения ритма сердца, гипертрофические изменения левого желудочка, выявляемые на ЭКГ, застойная сердечная недостаточность.
  3. Эндокринные расстройства (в основном затрагиваются половые функции) — уменьшение размеров половых органов, снижение сексуального влечения, у женщин — расстройства менструального цикла, ожирение.
  4. Общие изменения дистрофического характера — сухость и пигментация кожных покровов, выпадение частично или полностью волос и зубов, ранняя катаракта.
  5. Нарушения со стороны ЦНС — усталость, расстройства сна, апатия, потеря интеллекта.

Отдельно стоит отметить характерные клинические проявления врожденной формы дистрофической миопатии:

  • уменьшение активных движений плода в утробе матери, выявляемое во время УЗИ;
  • в период новорожденности — вялость, распространенная гипотония, особенно в жевательных, мимических, мышцах глазных яблок;
  • сохранение и даже повышение сухожильных рефлексов;
  • проблемы вскармливания, расстройства дыхания по типу респираторного дистресс-синдрома;
  • задержка физического и нервно-психического развития, признаки олигофрении;
  • стремительное прогрессирование заболевания, высокий риск внезапной смерти.

Причины

Все проблема дистрофической миотонии Россолимо Штейнерта Куршмана заключается в дефектном гене DMPK. Он локализован в 19 паре хромосом и в его функции входит выработка миотонин-протеинкиназы. В нормальном состоянии этот белок находится в скелетной мышечной ткани, нервной системе и составляющих миокарда.

Именно по этой причине его недостаточный синтез влияет на развитие различных осложнений свойственных этому патологическому процессу. Нехватка миотонин-протеинкиназы ведет к развитию миотонических спазмов и дистрофии мышечных тканей.

На фоне гипертрофии одних групп мышц, другие атрофируются и постепенно заменяются жировой и соединительной тканью.

У больных страдающих от миотонии дистрофического типа растет количество тринуклеотидных CTG-повторов. Они представляют собой основу мутировавшего гена. Количество тринуклеотидных CTG-повторов влияет на тяжесть болезни, а именно:

  • Норма. У здоровых людей показатель CTG-повторов не превышает 37;
  • Легкая форма. Если CTG-повторы находятся в рамках от 50 до 80, то диагностируется ранний этап болезни;
  • Тяжелая форма. Для нее свойственен показатель повторов от 100 до 500;
  • Врожденная форма. Диагностируют патологию у детей при 500-2000 CTG-повторов и возникает она преимущественно при передаче мутировавшего гена от матери.

Диагностика миотонической дистрофии

  • Лабораторные исследования: повышение уровня КФК, ГГТ, ФСГ, снижение содержания IgG и тестостерона.
  • Анализ ДНК: увеличение количества тринуклеотидных повторов в дефектном гене >45.
  • ЭМГ: явления миотонии и миопатии.
  • Исследование с помощью щелевой лампы: катаракта с вовлечением задних отделов хрусталика.
  • Биопсия мышц (только в неясных случаях).
  • При необходимости: МРТ головного мозга, нейропсихологическое обследование.
  • Кардиологическое обследование.
  • Антенатальная диагностика: имеет большое значение в связи с опасностью врожденной миотонической дистрофии, особенно если у беременной женщины имеются клинические признаки миотонической дистрофии.

Лабораторные особенности

Концентрация тестостерона обычно нормальная или немного снижена. У пациентов с атрофией яичек значительно повышено содержание ФСГ. ЛГ также часто бывает повышенным, даже у пациентов с нормальной концентрацией тестостерона.

Резервы клеток Лейдига обычно снижены, и после введения хорионического гонадотропина отмечается субнормальная стимулированная концентрация тестостерона. После стимуляции ГнРГ отмечается чрезмерный выброс ФСГ и, в меньшей степени, ЛГ.

Признаки врожденной дистрофической миопатии

Заметить врожденный вид патологии можно еще во время внутриутробного развития. Обычно врач выявляет недостаточную активность плода. Для диагностики гинеколог использует ультразвуковое обследование (УЗИ). Выявить эту проблему можно после 6 месяца беременности.

Родившийся ребенок страдает преимущественно от проявлений миопатии, а именно от пониженного мышечного тонуса. Проблема касается в основном мышц конечностей, а также мимической, глазодвигательной и жевательной мускулатуры. Из-за этого часто наблюдаются проблемы при кормлении. Проявления миотонии становятся заметны значительно позже.

Дети, рожденные с дистрофической миотонией, мучаются от замедленного моторного развития и олигофрении. Симптоматика у них прогрессирует достаточно быстро, поэтому летальный исход часто возникает еще совсем в юном возрасте.

Классификация

Специалистами из области неврологии принято выделять несколько видов подобного заболевания, а именно:

  • атрофическая миотония – наиболее часто диагностируется у представителей мужского пола в возрастной категории от двадцати до тридцати лет. Мускульные дефекты берут начало с области предплечья и кисти, после чего распространяются на мимические, жевательные и шейные мышцы. К такой категории относится миотония Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршмана;
  • Атрофическая миотония у ребёнка

  • врождённая миотония – развивается в младенчестве и характеризуется тем, что сокращения мышц протекают нормально, но расслабление наступает медленно. В патологию вовлекаются абсолютно все мускулы. Сюда стоит отнести миотонию Томсена;
  • парадоксальная миотония – отличается увеличением контрактуры при часто повторяющихся движениях;
  • холодовая миотония Эйленбурга – исходя из названия, симптоматика выражается под влиянием низких температур. Наиболее часто поражены мышцы глотки, лица, верхних и нижних конечностей;
  • хондродистрофическая – имеет наиболее ярко выраженную симптоматику;
  • дистрофическая миотония, которая делится на 2 типа.
Читайте также:  Потливость при всд, причины и лечение, массаж

В зависимости от количества тринуклеотидных повторов, различают такие степени тяжести протекания болезни:

  • мягкую – частота повторов увеличивается до восьмидесяти;
  • среднетяжелую – количество повторений варьируется от ста до 500;
  • тяжёлую – частота повторов достигает 2000. Такое проявление наиболее характерно для врождённой формы.

Стоит отметить, что в норме число тринуклеотидных повторов составляет от пяти до тридцати семи.

Дифференциальный диагноз миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Необходимо дифференцировать миотонию Россолимо-Штейнерта-Куршмана от прочих известных видов миотонии, которые в ряде ситуаций могут иметь схожие признаки и течение.

Атрофия мышечных тканей характерна исключительно для этого заболевания и позволяет быстро отличить его от миотонии Томсена, признаком которой является гипертрофия мышц. Раннее поражение лицевых мышц и доминантное наследование отличают его от миотонии Беккера.

Помимо указанных состояний, необходимо дифференцировать заболевание Россолимо-Штейнерта-Куршмана от БАС и амиотрофии Шарко-Мари-Тута.

Возможные осложнения

Отсутствие лечения миотонии может привести к развитию:

  • апноэ во сне;
  • застойной или аспирационной пневмонии;
  • аритмии;
  • снижения интеллекта;
  • кардиальных патологий.

Симптомы и признаки классической миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Самые первые признаки миотонии могут проявляться уже в возрасте 6-7 лет, но чаще всего становятся хорошо заметны в подростковом и молодом возрасте от 10 до 20 лет. В перечне данных признаков присутствует миопатия, катаракта, поражения ЦНС и сердечно-сосудистой системы, эндокринные нарушения.

Основной симптом — наличие мышечных спазмов, при которых главным образом затрагивается жевательная лицевая мышца и мышца-сгибатель кисти. Также специалисты всегда отмечают атрофию различных мышц, включая дистальные отделы всех конечностей, височные, грудино-ключично-сосцевидные, мимические.

Наблюдается миопатический парез гортани с затруднением дыхания, изменениями голоса, ухудшением вентиляции легких, патологиями сна и аспирационной и застойной пневмонией.

Из-за изменений в мышечных тканях и преждевременного угасания рефлексов сухожилий у большинства пациентов происходит изменение походки.

Примерно в 50% случаев больные жалуются на такой симптом, как аритмия, наряду с которой могут наблюдаться блокада ножек пучка Гиса, а также гипертрофия левого сердечного желудочка.

Со стороны СНС заболевание вызывает гиперсомнию, снижение интеллектуальных способностей, нередки случаи, когда у больных отмечалась легкая форма дебильности.

Из-за патологий эндокринной системы, происходят нарушения половой сферы.

У молодых женщин изменения состоят в проявлении гирсутизма, сбоях менструального цикла и раннем климаксе, у молодых людей — в снижении или отсутствии влечения и импотенции, крипторхизме и гипогонадизме.

У представителей обоих полов имеется общий симптом миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана — это изменения структуры волос с их последующей потерей. У мужчин облысение происходит в зоне висков и лба, у женщин проявляется местное очаговое или диффузное нарушение.

  • https://nashynogi.ru/raznoe/proyavleniya-i-diagnostika-miotonicheskoj-distrofii.html
  • https://www.mosmedportal.ru/illness/distroficheskaya-miotoniya-rossolimo-shteynerta-kurshmana/
  • https://SimptoMer.ru/bolezni/sustavy-kosti/2555-miotoniya-simptomy
  • http://NeuroDoc.ru/bolezni/myshechnye/distroficheskaya-miotoniya-rossolimo-shtejnerta-kurshmana.html
  • http://NashiNervy.ru/perifericheskaya-nervnaya-sistema/simtomy-distroficheskoj-miotonii-rossolimo-shtejnerta-kurshmana.html
  • http://www.sweli.ru/zdorove/meditsina/urologiya/miotonicheskaya-distrofiya.html

Источник: https://GolovaNeBoli.ru/nevralgiya/sindrom-miotonicheskoj-distrofii-priznaki-i-diagnostika.html

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Медленно прогрессирующая генетическая болезнь, которая выражается дефектом миотонин-потеинкиназы. В результате развивается миотония и дистрофические изменения мышц.

Основными симптомами являются миотонические спазмы, атрофические изменения лицевых и шейных мышц, снижение интеллектуальной функции, аритмия, эндокринная патология, атрофия мускулов дистальных отделов рук и ног.

Заболевание диагностируется неврологом, но иногда пациента также консультируют генетик, кардиолог, эндокринолог, гинеколог и андролог. Врач анализирует симптомы, изучает историю болезни проводит неврологический осмотр и назначает дополнительные обследования.

Как правило, выполняют генеалогический анализ, исследование ДНК, электромиографию, электронейрографию, исследование гонадостероидов и электрокардиографию. Лечение направлено на купирование симптоматики. Больным назначат прием Фенитоина, Прокаинамида, Хинина, мочегонных препаратов, анаболических стероидов и аденозинтрифосфатной кислоты. Недуг имеет аутосомно-доминантный тип передачи.

Причины миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Заболевание развивается на фоне дефекта гена DMPK, расположенного в 19-й хромосоме, который отвечает за синтез данного подкласса ферментов киназ.

Обычно, тринуклеотидные CTG-повторы значительно увеличиваются в основной части дефектного гена. Тип недуга и выраженность симптоматики напрямую связана с количеством повторов.

Если мутации гена передались ребенку от матери, могут возникать тяжелые формы болезни либо, она проявится сразу после рождения.

Симптомы миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Первые симптомы начинают проявляться в дошкольном возрасте или могут дебютировать до 35 лет. Чаще всего признаки недуга выявляются между десятым и двадцатым годом жизни. У пациентов наблюдаются длительные тонические спазмы мышц, слабость в определённых группах мышц, поражения сердечно-сосудистой и центральной нервной систем, эндокринные нарушения и катаракта.

Миотонические спазмы интенсивнее всего поражают жевательные мышцы и мышцы-сгибатели кистей. Когда невролог проверяет рефлексы неврологическим молотком, отмечается механическая миотоническая реакция. Также заболевание проявляется атрофическими изменениями, поражающими разные группы мышц.

По мере развития недуга мышечная дистрофия прогрессирует, а миотонические спазмы угасают.

Наиболее часто спазмы отмечаются в мышцах дистальных отделов рук и ног, мимической мускулатуре, грудино-ключично-сосцевидных и височных мышцах. При поражении лицевых мышц у пациента может образоваться маскообразное печальное выражение лица.

На фоне атрофии мышц гортани или глотки развиваются миопатический парез гортани, затруднения акта глотания, а также нарушения голоса.

В некоторых случаях атрофируются или спазмируются дыхательные мышцы, что может выражаться ухудшением вентиляции легких, приступами отсутствия дыхания во сне, развитием таких заболеваний, как застойная или аспирационная пневмония.

Около 50% пациентов страдают от патологий сердечно-сосудистой системы: аритмиями, блокадой ножек пуска Гиса, гипертрофией левого желудочка. При нарушениях центральной нервной системы интеллектуальные функции снижаются, а также наблюдается чрезмерная дневная сонливость.

Кроме того, у некоторых больных отмечаются расстройства эндокринной системы: снижение либидо, крипторхизм, импотенция, гипогонадизм, гирсутизм, нарушения менструации, ранний климакс, алопеция.

При врожденном типе недуга его признаки можно обнаружить с помощью акушерского ультразвукового исследования после 28 недели беременности.

Диагностика миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Заболевание диагностируется неврологом, но иногда пациента также консультируют генетик, кардиолог, эндокринолог, гинеколог и андролог.

Врач анализирует симптомы, изучает историю болезни проводит неврологический осмотр и назначает дополнительные обследования.

Как правило, выполняют генеалогический анализ, исследование ДНК, электромиографию, электронейрографию, исследование гонадостероидов и электрокардиографию.

Лечение миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Специалисты проводят симптоматическую терапию. Больным регулируют рацион питания, из которого исключают продукты с повышенным содержанием калия. Чтобы уменьшить миотонические проявления назначают: Хинин, Прокаинамид, Фенитоин, Ацетазоламид, Метиландростендиол, Метандростенол, Аденозинтрифосфатную кислоту, и витамин В.

Профилактика миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Специфические методы профилактики не разработаны. Парам, планирующим беременность, рекомендовано посетить консультацию генетика.

Источник: https://www.obozrevatel.com/health/bolezni/distroficheskaya-miotoniya-rossolimo-shtejnerta-kurshmana.htm

Дистрофическая миотония Россолимо–Штейнерта–Куршмана

А Б В Г Д Е Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я

Дистрофическая миотония Россолимо–Штейнерта–Куршмана впервые описано Г. И. Россолимо в 1901 г., а впоследствии Штейнертом и Куршманом в 1912 г. Частота 2,5–5 на 100 000 населения.

Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Патогенез неясен. Предполагается первичный дефект мембран.

Патоморфология. Методом световой микроскопии обнаруживают сочетание атрофированных и гипертрофированных мышечных волокон, разрастание соединительной ткани, замещение мышечной ткани жировой и соединительной. При электронной микроскопии определяются изменение размеров митохондрий, деструкции миофибриллярного аппарата, саркоплазматической сети.

Первые признаки заболевания проявляются в 10–20-летнем возрасте. Характерно сочетание миотонических, миопатических, нейроэндокринных, сердечно-сосудистых нарушений. Миотонический симптомокомплекс, как и при врожденной миотонии Томсена, проявляется миотоническими спазмами, повышенной механической возбудимостью.

Степень выраженности миотонического феномена в поздних стадиях болезни при выраженной дистрофии мышц ослабевает. Миопатический синдром характеризуется патологической мышечной утомляемостью, слабостью, мышечными атрофиями, которые локализуются преимущественно в мышцах лица, шеи, дистальных отделов конечностей.

Вследствие атрофии внешний вид больных своеобразен: голова опущена на шею, лицо амимичное, худое, особенно в височных областях, веки полуопущены, ноги и руки сужены в дистальных отделах. Типичны «выеденные» стопы, «обезьяньи» кисти. Походка перонеальная («степпаж»), иногда при атрофиях проксимальных групп мышц с компонентом «утиной».

Мышечный тонус снижен, сухожильные рефлексы рано угасают. Нейроэндокринные расстройства многообразны. Наиболее выражены изменения в гонадах. У мужчин часто наблюдаются крипторхизм, снижение либидо, импотенция, у женщин – нарушения менструального цикла. У многих больных отмечаются раннее облысение, истончение и сухость кожи.

Сердечно-сосудистые расстройства постоянны. Имеются полная или частичная блокада ножек пучка Гиса, низкий вольтаж на ЭКГ, аритмия.

Заболевание медленно прогрессирует.

Диагноз ставится на основании данных генеалогического анализа (аутосомно-доминантный тип наследования), особенностей клиники (сочетание миотонических, миопатических, нейроэндокринных, сердечно-сосудистых нарушений), результатов глобальной электромиографии (миотоническая реакция), биохимического исследования крови (инсулинорезистентность).

Дифференцировать заболевание следует от врожденной миотонии Томсена, других миотонических форм, прогрессирующих мышечных дистрофий – дистальной миопатии, невральной амиотрофии.

Как и при врожденной миотонии, положительный эффект дают дифенин, диакарб. Показано применение анаболических стероидов (ретаболил, неробол, метиландростендиол). В диете следует уменьшить содержание калия.

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Дистрофической миотонии Россолимо–Штейнерта–Куршмана, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику: Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно.

Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом.

Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой.

Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина.

Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.

Источник: https://www.eurolab.ua/diseases/982

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector